Généraliser le dépistage de la drépanocytose en France

Mouvement pour la généralisation du dépistage de la drépanocytose à l'ensemble des nouveaux nés

Catégorie: A propos

Qu’est ce que la drépanocytose?

La drépanocytose est une maladie génétique qui touche les globules rouges. On dit qu’elle est héréditaire car transmise par les parents qui sont le plus souvent porteurs asymptomatiques de l’anomalie génétique responsable.  Un enfant a des risques d’être drépanocyaire (donc malade) lorsque chacun des parent est un porteur du gène de la maladie. Ce gène entraine la présence dans le sang d’une hémoglobine anormale (l’hémoglobine permet le transport de l’oxygene dans le sang). Cette hémoglobine S entraîne la déformation des globules rouges en forme de faucille et cette déformation est à l’origine de nombreux maux: crises douloureuses dans les os, anémie chronique (manque d’hémoglobine), infections fréquentes, atteintes des os et organes…La prise en charge consiste en un suivi préventif de la survenue de complications, la prise d’antibiotiques, la transfusion ou les échanges transfusionnels, la prise quotidienne d’hydroxyurée etc. Seule la greffe de moelle osseuse permet de guérir la drépanocytose, mais elle n’est indiquée qu’en fonction de la sévérité de la maladie et chez les patients ayant un parent compatible.

La drépanocytose est la première maladie génétique avec 50 millions de personnes  atteintes dans le monde selon l’OMS.

En France, la drépanocytose est la première maladie génétique; elle représente plus de 400 naissances par an et on estime que près de 12 000 personnes vivraient avec cette maladie dans le pays. Sans prise en charge adéquate, 80% des enfants venant au monde avec la drépanocytose ne survivent pas au delà de l’âge de cinq ans.

 

Pourquoi ce blog?

Ce blog est crée à l’initiative d’un collectif d’associations de patients afin de toucher l’opinion publique sur une pratique des autorités sanitaires qui nous parait plus qu’insatisfaisante pour la prise en charge de la drépanocytose : le dépistage ciblé sur critères ethniques des nouveaux-nés.

Suite à la publication du rapport d’orientation de la Haute Autorité de Santé « Dépistage néonatal de la Drépanocytose en France, pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveaux nés » , qui statue en défaveur de la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l’ensemble des nouveaux nés, nous avons lancé une pétition qui constitue le point de départ d’un ensemble d’actions destinées a amener les autorités sanitaires à réviser leur positon.

Touchés par l’ensemble des témoignages et réactions suscités par cette pétition, nous avons décidé de tenir un blog permettant de suivre l’évolution de notre action et de toucher un plus large public.