Généraliser le dépistage de la drépanocytose en France

Mouvement pour la généralisation du dépistage de la drépanocytose à l'ensemble des nouveaux nés

Mois : mars, 2014

Généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose à l’ensemble des nouveaux-nés

Vous pouvez soutenir notre action en signant notre pétition en ligne

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. En France elle concerne 12 000 malades, et représente plus de 400 naissances par an.

La drépanocytose est transmise par des parents qui sont pour la plupart porteurs sains de l’anomalie génétique responsable de la maladie et n’en n’ont pas conscience.

 En France, il existe un dépistage à la naissance qui permet de prendre en charge précocement les nouveaux nés atteints  et d’informer les parents qu’ils ont un risque de transmettre la drépanocytose. C’est une chance énorme, un progrès déterminant pour les 6 000 malades dépistés depuis le début de la mise en place de ce dépistage. En effet, non dépistée à temps, la drépanocytose peut avoir de graves conséquences pour les nouveaux nés. Des complications sévères : syndrome thoraciques aigus, accidents vasculaires, anémie profonde…peuvent survenir et entrainer des séquelles irréversibles, voire le décès. Le diagnostique des nouveaux nés drépanocytaires non dépistés à la naissance est de ce fait retardé et entraine des dépenses de santé inutiles.

Le dépistage permet donc de prévenir la survenue de ces complications et de mettre en place un suivi et une prise en charge médico-sociale pour les familles concernées.

 Mais… c’est le seul dépistage pour une maladie rare qui ne soit pas systématique. Les autorités françaises pratiquent un dépistage dit « ciblé » sur les origines des parents issus de régions à risque. Historiquement, la drépanocytose est en effet plus fréquente dans certaines régions : Afrique, bassin méditerranéen, Inde…Mais du fait des mouvements migratoires et de la mixité des populations, la distribution du gêne responsable de la drépanocytose s’est mondialisée et le « dépistage ethnique » n’a plus lieu d’être.

 De ce fait les médecins spécialistes et les associations de malades réclament depuis plusieurs années la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose.

Malheureusement, les autorités sanitaires refusent la généralisation à l’ensemble des nouveaux nés de ce test biologique simple et peu couteux.

Dans un récent rapport (Dépistage néonatal de la Drépanocytose en France, pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveaux-nés téléchargeable sur le site de la HAS

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2014-02/rapport_dorientation_depistage_neonatal_de_la_drepanocytose_en_france.pdf

la Haute Autorité de Santé ne préconise en effet pas la généralisation du dépistage de la drépanocytose sur des arguments économiques contestables non rapportés au nombre de complications évitées et de vies éventuellement sauvées.

 Les associations de malades contestent « le dépistage ethnique »

 – Chaque année, des enfants drépanocytaires échappent à ce dépistage ciblé sans que depuis 20 ans ne soit tenue une liste de ces enfants pour connaître leurs parcours de soins.

  – Ce dépistage compromet le travail des associations dont les axes de sensibilisation sont le dépistage des porteurs du trait et le don du sang.

   – Enfin la nature même de ce dépistage est contraire au principe constitutionnel de la République d’égalité pour tous les citoyens.

Ainsi la Fédération des associations de Malades Drépanocytaires et Thalassémiques SOS Globi, totalisant près de 15 ans de militantisme associatif et réunissant 10 associations réparties sur le territoire national conteste le dépistage ciblé de la drépanocytose et a établit cette pétition pour une révision de la position des autorités nationales.

 Aidez- nous à sauver des vies en signant la pétition !

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Qu’est ce que la drépanocytose?

La drépanocytose est une maladie génétique qui touche les globules rouges. On dit qu’elle est héréditaire car transmise par les parents qui sont le plus souvent porteurs asymptomatiques de l’anomalie génétique responsable.  Un enfant a des risques d’être drépanocyaire (donc malade) lorsque chacun des parent est un porteur du gène de la maladie. Ce gène entraine la présence dans le sang d’une hémoglobine anormale (l’hémoglobine permet le transport de l’oxygene dans le sang). Cette hémoglobine S entraîne la déformation des globules rouges en forme de faucille et cette déformation est à l’origine de nombreux maux: crises douloureuses dans les os, anémie chronique (manque d’hémoglobine), infections fréquentes, atteintes des os et organes…La prise en charge consiste en un suivi préventif de la survenue de complications, la prise d’antibiotiques, la transfusion ou les échanges transfusionnels, la prise quotidienne d’hydroxyurée etc. Seule la greffe de moelle osseuse permet de guérir la drépanocytose, mais elle n’est indiquée qu’en fonction de la sévérité de la maladie et chez les patients ayant un parent compatible.

La drépanocytose est la première maladie génétique avec 50 millions de personnes  atteintes dans le monde selon l’OMS.

En France, la drépanocytose est la première maladie génétique; elle représente plus de 400 naissances par an et on estime que près de 12 000 personnes vivraient avec cette maladie dans le pays. Sans prise en charge adéquate, 80% des enfants venant au monde avec la drépanocytose ne survivent pas au delà de l’âge de cinq ans.

 

Pourquoi ce blog?

Ce blog est crée à l’initiative d’un collectif d’associations de patients afin de toucher l’opinion publique sur une pratique des autorités sanitaires qui nous parait plus qu’insatisfaisante pour la prise en charge de la drépanocytose : le dépistage ciblé sur critères ethniques des nouveaux-nés.

Suite à la publication du rapport d’orientation de la Haute Autorité de Santé « Dépistage néonatal de la Drépanocytose en France, pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveaux nés » , qui statue en défaveur de la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l’ensemble des nouveaux nés, nous avons lancé une pétition qui constitue le point de départ d’un ensemble d’actions destinées a amener les autorités sanitaires à réviser leur positon.

Touchés par l’ensemble des témoignages et réactions suscités par cette pétition, nous avons décidé de tenir un blog permettant de suivre l’évolution de notre action et de toucher un plus large public.